新華醫院、兒研所小兒內分泌遺傳代謝病室在國家“211工程”重點學科建設基金的資助下，引進國內首臺應用于遺傳代謝病檢測的“串聯質譜儀”檢測儀器，利用一滴血，可一次檢測30多種遺傳代謝病，使臨床許多現有傳統技術不能診斷的疑難雜癥得以明確診斷。 　隨著生物化學和人類基因學研究的進步，遺傳性疾病越來越成為人們關注的焦點，許多“綜合征”、“變性病”等病因逐步明確，使得這些疾病從不治之癥變成了可治性疾病。但由于代謝性疾病早期癥狀并不明顯，如果能早發現并早治療，可減少許多因延誤診治而造成的遺憾。